沪第九人民医院连续成功诊治两例全球罕见肾脏疾病

发布时间:2016年10月19日发布媒体:医护到家

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  肾脏重链沉积病(HCDD)和脂蛋白肾病(LPG)在临床上均极为罕见,国内更是鲜有相关专业报道。上海交通大学医学院附属第九人民医院肾脏内科近期连续作出明确诊断,并为患者成功实施治疗。
 
  这两例在资深肾脏科临床医生心里“都很难想到的疾病”获得成功诊治,充分展现了第九人民医院临床医生团队所拥有的扎实基础知识、丰富文献阅读和一流肾脏病理技术,以及肾脏内科近年来着力于各个临床亚专业的发展,尤其是在肾脏病理诊断等方面逐渐形成的新的特色优势。
 
  肾脏内科主任丁峰教授介绍说,重链沉积病(HCDD)是单克隆免疫球蛋白沉积病的一种,直到1993年才被国外首次报道。全美排名第一的梅奥诊所总结了1990年至2011年间共10481例肾脏病理,也只报道了7例重链沉积病。然而迄今为止,重链沉积病的发病机制尚不十分清楚。
 
  同样,脂蛋白肾病(LPG)是一种以肾小球内大量脂蛋白栓子形成为主要组织学特征,临床常见异常血浆脂蛋白,类似III型高脂蛋白血症,同时伴有血清载脂蛋白E明显升高的疾病。自1987年日本学者Saito等首次报道、1989年Sakaguchi等正式将该病命名为脂蛋白肾病并获世界公认以来,世界范围内LPG病例报告数量仅有150例。
 
  近期接连在第九人民医院获得诊治的一名重链沉积病(HCDD)患者和另一名脂蛋白肾病(LPG)患者,分别是为“不明原因的蛋白尿”和“反复泡沫尿伴头晕”前来就诊的,两人均为中年男性。
 
  经反复检查和论证,丁峰教授团队不断排出重点、剥茧抽丝,逐步厘清更敏感的诊断手段及有价值的指标,比如各有特征性提示的光镜、免疫荧光、电镜,肾穿刺病理检查等,并互为印证,终于为诊断难度极大的两名患者,给出了“全球罕见肾脏疾病”的明确诊断。
 
  由于及时明确诊断,重链沉积病(HCDD)患者得到了针对性治疗,不久蛋白尿明显下降,肾功能稳定,血浆游离轻链正常。脂蛋白肾病(LPG)患者的病情也得到有效控制。
 

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